¿El déficit de DAO es hereditario?

Hoy en día, sabemos que el déficit de la enzima Diamino Oxidasa (DAO) puede ser de origen primario o secundario, que es lo mismo que decir genético o adquirido. Por lo tanto, sí puede ser hereditario y de hecho es la principal causa del déficit de DAO.

Es importante recordar que lo que se hereda es el déficit enzimático, no la sintomatología que se presenta. En una misma familia podemos encontrar personas con déficit de DAO, pero con diferentes síntomas asociados. Por ejemplo: una madre con migraña y rinitis no alérgica, un hijo con urticaria y trastornos digestivos y un tío con fatiga crónica y trastornos digestivos.

AOC1 es el gen que codifica para la síntesis de la enzima DAO. Cuando se da una alteración genética en AOC1, la enzima DAO producida presenta una estructura anómala y, consecuentemente, menos efectiva en su principal función: la degradación de histamina proveniente de la dieta.

¿Qué prueba debo solicitar?

Para conocer si el déficit de DAO es de origen genético se debe realizar un estudio genético molecular de déficit de Diamino Oxidasa. En éste se estudian 3 variantes del gen AOC1 que, en literatura científica, han sido asociadas a niveles reducidos de actividad DAO con una menor capacidad de degradación de la histamina:

  • AOC1 c.47C>T (p.Thr16Met)
  • AOC1 c.995C>T (p.Ser332Phe)
  • AOC1 c.1990C>G (p.His664Asp)

Para todas las variantes, un resultado CC indica una producción normal de la enzima DAO, mientras que un resultado CT, CG, TT o GG indica una producción anómala de la enzima y por lo tanto, mayor riesgo de padecer déficit de DAO. Además, la variante p.T16Met se ha asociado a un mayor riesgo de hipersensibilidad a AINEs (Fármacos Antiinflamatorios No Esteroideos, como el Ácido acetilsalicílico o el Ibuprofeno. Que a su vez inhiben la función de la actividad DAO).

A continuación, mostramos las principales diferencias entre el test genético y el test de actividad enzimática:

 

Test genético

Test de actividad

Informa de la existencia o no de una alteración genética para la formación de la enzima DAO Mide la actividad enzimática de DAO en el momento del análisis
Se evalúa en sangre o en mucosa bucal (no invasivo) Solamente puede evaluarse en sangre (invasivo)
Se evalúa en ADN Se evalúa en plasma sanguíneo
Se mide en variantes de alelos G, T y/o C Se mide en unidades HDU/ml o U/ml
Normalidad: Negativo (CC para todas las variantes) Normalidad: >80 HDU/ml o >12,54 U/ml
El resultado no varía. Se realiza 1 vez en la vida El resultado varía de una toma a otra
El resultado no está influenciado por factores externos El resultado puede estar influenciado por varios factores: toma de fármacos, consumo de bebidas alcohólicas, inflamación intestinal, intervenciones quirúrgicas, período menstrual…
No lo cubre la SS y cuesta entre 60 y 90€ (hace pocos años costaba más de 300€) Algunas CC. AA. o mútuas lo cubren y cuesta alrededor de 70€
Debe prescribirlo un profesional sanitario En algunos laboratorios el paciente puede solicitar la prueba sin prescripción

Hasta principios del 2019 solamente teníamos la opción de recomendar el test de actividad DAO, ya que el test genético era muy caro. Pero ahora, gracias a una tecnología más moderna, vemos muy interesante solicitar a todos nuestros pacientes la prueba del gen de la DAO. Con una muestra de mucosa bucal podemos conocer si existe algún polimorfismo genético y por lo tanto, intuir cómo va a evolucionar la actividad DAO del paciente y qué tratamiento será el más adecuado.

Entonces, si sale positivo el test genético, ¿No me voy a curar nunca?

El hecho de padecer déficit de DAO de origen genético quiere decir que, por genética, siempre se producirá una enzima con estructura anómala y no del todo efectiva. Aun así, los niveles de actividad enzimática no sólo dependen de la genética, sino que también vienen influidos por otros factores secundarios (enfermedades inflamatorias intestinales, toma de determinados fármacos bloqueadores de la enzima DAO, consumo de bebidas alcohólicas, intervenciones quirúrgicas, periodo menstrual, etc.). Por ello, se pueden mejorar en mayor o menor medida los niveles de actividad enzimática con un estilo de vida saludable y teniendo en cuenta estos factores junto con un profesional especializado. Pero si el factor genético existe, será imprescindible seguir una dieta baja en histamina más o menos estricta toda la vida para controlar los síntomas.

En AD Dietistas logramos ver una gran mejora en la mayoría de los pacientes que visitamos, ya sea porqué tienen déficit de DAO genético y/o adquirido. Si quieres que te asesoremos de forma personalizada, ya sea en nuestra consulta de Barcelona o por videoconferencia desde cualquier parte del mundo, contacta con nosotras y te ayudaremos

3 thoughts on “¿El déficit de DAO es hereditario?

  1. Nora

    Muy interesante el análisis y explicación sobre el origen del deficit de DAO. En mi larga vida, he tenido episodios de urticaria y siempre he sido tratada con dieta, corticoides
    y antihistamínicos. Si bien, con algún tiempo transcurrido he superado la enfermedad, en este momento y debido a la medicación que tomo por mi hipotiroidismo y mi propensión a trombos (levotiroxima y clopidogrel ) ,según mi médico alergista considera que son estos los causantes de mi urticaria, indicando, Cetirizina y sin dieta, a pesar de lo cual la dieta la realizo con la esperanza que ayude a mi recuperación. En mi pais Argentina, no se realizan los análisis de este tipo, ni existen en el mercado los suplementos para el deficit de la enzima DAO. Leyendo e investigando llegu´e a estos artículos tan interesantes. Considera ud. que puedo tomar ese suplemento ? Ya me contacté con la farmacia que los provee en Barcelona, ahora necesito que me diga si es adecuado para mi caso la prescripción del mismo. Desde ya agradezco el tiempo que le dedique a mi consulta. Muchas gracias- Nora.- Córdoba, Argentina 07-10-2019.-

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  2. Maia

    Hola, muchas gracias por brindarnos tanta información. Es una página excelente!! No conocía la existencia del test genético y me parece importantísimo mirarlo. Tengo déficit de DAO (48,6 HDU/ml), llevo una dieta baja en histamina que me pautó mi médico digestivo y tomo Migrasin cada día. La lista de alimentos que me dio era vuestra, por eso os encontré! He mejorado muchísimo, pero a la que me salto la dieta vuelven las migrañas.
    Dónde puedo solicitar el test genético? Lo realizan solo en España? Soy de Barcelona, aunque vivo en Dubai, visitáis a distancia? Creo que necesito un seguimiento personalizado.
    Muchas gracias!!

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