¿El déficit de DAO es hereditario?

Hoy en día, sabemos que el déficit de la enzima Diamino Oxidasa (DAO) puede ser de origen primario o secundario, que es lo mismo que decir genético o adquirido. Por lo tanto, sí puede ser hereditario y de hecho es la principal causa del déficit de DAO.

Es importante recordar que lo que se hereda es el déficit enzimático, no la sintomatología que se presenta. En una misma familia podemos encontrar personas con déficit de DAO, pero con diferentes síntomas asociados. Por ejemplo: una madre con migraña y rinitis no alérgica, un hijo con urticaria y trastornos digestivos y un tío con fatiga crónica y trastornos digestivos.

AOC1 es el gen que codifica para la síntesis de la enzima DAO. Cuando se da una alteración genética en AOC1, la enzima DAO producida presenta una estructura anómala y, consecuentemente, menos efectiva en su principal función: la degradación de histamina proveniente de la dieta.

¿Qué prueba debo solicitar?

Para conocer si el déficit de DAO es de origen genético se debe realizar un estudio genético molecular de déficit de Diamino Oxidasa. En éste se estudian 3 variantes del gen AOC1 que, en literatura científica, han sido asociadas a niveles reducidos de actividad DAO con una menor capacidad de degradación de la histamina:

  • AOC1 c.47C>T (p.Thr16Met)
  • AOC1 c.995C>T (p.Ser332Phe)
  • AOC1 c.1990C>G (p.His664Asp)

Para todas las variantes, un resultado CC indica una producción normal de la enzima DAO, mientras que un resultado CT, CG, TT o GG indica una producción anómala de la enzima y por lo tanto, mayor riesgo de padecer déficit de DAO. Además, la variante p.T16Met se ha asociado a un mayor riesgo de hipersensibilidad a AINEs (Fármacos Antiinflamatorios No Esteroideos, como el Ácido acetilsalicílico o el Ibuprofeno. Que a su vez inhiben la función de la actividad DAO).

A continuación, mostramos las principales diferencias entre el test genético y el test de actividad enzimática:

 

Test genético

Test de actividad

Informa de la existencia o no de una alteración genética para la formación de la enzima DAO Mide la actividad enzimática de DAO en el momento del análisis
Se evalúa en sangre o en mucosa bucal (no invasivo) Solamente puede evaluarse en sangre (invasivo)
Se evalúa en ADN Se evalúa en plasma sanguíneo
Se mide en variantes de alelos G, T y/o C Se mide en unidades HDU/ml o U/ml
Normalidad: Negativo (CC para todas las variantes) Normalidad: >80 HDU/ml o >12,54 U/ml
El resultado no varía. Se realiza 1 vez en la vida El resultado varía de una toma a otra
El resultado no está influenciado por factores externos El resultado puede estar influenciado por varios factores: toma de fármacos, consumo de bebidas alcohólicas, inflamación intestinal, intervenciones quirúrgicas, período menstrual…
No lo cubre la SS y cuesta entre 60 y 90€ (hace pocos años costaba más de 300€) Algunas CC. AA. o mútuas lo cubren y cuesta alrededor de 70€
Debe prescribirlo un profesional sanitario En algunos laboratorios el paciente puede solicitar la prueba sin prescripción

Hasta principios del 2019 solamente teníamos la opción de recomendar el test de actividad DAO, ya que el test genético era muy caro. Pero ahora, gracias a una tecnología más moderna, vemos muy interesante solicitar a todos nuestros pacientes la prueba del gen de la DAO. Con una muestra de mucosa bucal podemos conocer si existe algún polimorfismo genético y por lo tanto, intuir cómo va a evolucionar la actividad DAO del paciente y qué tratamiento será el más adecuado.

Entonces, si sale positivo el test genético, ¿No me voy a curar nunca?

El hecho de padecer déficit de DAO de origen genético quiere decir que, por genética, siempre se producirá una enzima con estructura anómala y no del todo efectiva. Aun así, los niveles de actividad enzimática no sólo dependen de la genética, sino que también vienen influidos por otros factores secundarios (enfermedades inflamatorias intestinales, toma de determinados fármacos bloqueadores de la enzima DAO, consumo de bebidas alcohólicas, intervenciones quirúrgicas, periodo menstrual, etc.). Por ello, se pueden mejorar en mayor o menor medida los niveles de actividad enzimática con un estilo de vida saludable y teniendo en cuenta estos factores junto con un profesional especializado. Pero si el factor genético existe, será imprescindible seguir una dieta baja en histamina más o menos estricta toda la vida para controlar los síntomas.

En AD Dietistas logramos ver una gran mejora en la mayoría de los pacientes que visitamos, ya sea porqué tienen déficit de DAO genético y/o adquirido. Si quieres que te asesoremos de forma personalizada, ya sea en nuestra consulta de Barcelona o por videoconferencia desde cualquier parte del mundo, contacta con nosotras y te ayudaremos

32 thoughts on “¿El déficit de DAO es hereditario?

  1. Nora

    Muy interesante el análisis y explicación sobre el origen del deficit de DAO. En mi larga vida, he tenido episodios de urticaria y siempre he sido tratada con dieta, corticoides
    y antihistamínicos. Si bien, con algún tiempo transcurrido he superado la enfermedad, en este momento y debido a la medicación que tomo por mi hipotiroidismo y mi propensión a trombos (levotiroxima y clopidogrel ) ,según mi médico alergista considera que son estos los causantes de mi urticaria, indicando, Cetirizina y sin dieta, a pesar de lo cual la dieta la realizo con la esperanza que ayude a mi recuperación. En mi pais Argentina, no se realizan los análisis de este tipo, ni existen en el mercado los suplementos para el deficit de la enzima DAO. Leyendo e investigando llegu´e a estos artículos tan interesantes. Considera ud. que puedo tomar ese suplemento ? Ya me contacté con la farmacia que los provee en Barcelona, ahora necesito que me diga si es adecuado para mi caso la prescripción del mismo. Desde ya agradezco el tiempo que le dedique a mi consulta. Muchas gracias- Nora.- Córdoba, Argentina 07-10-2019.-

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    1. Adriana Duelo

      Hola Nora,

      Gracias por compartir su caso. Si se pudiese realizar las analíticas se lo recomendaría antes de prescribirle suplementación. Pero como no es posible, sí puede combinar durante un tiempo (4-8 semanas) la dieta+enzima DAO para poder valorar la posible mejora. Si después de estas semanas no ha habido mejoría significaría que no vamos por el camino adecuado, pero bajo mi punto de vista no pierde nada por intentarlo. La enzima es inocua, no se acumula y al fin y al cabo es una proteína.

      Si necesita cualquier tipo de asesoramiento personalizado no dude en volverse a poner en contacto con nosotras.

      Un saludo!

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      1. Maria

        Hola tengo 40 años y desde que tengo uso de razon he sufrido de alergias, nauseas,diarrea, pero fue a partir de hace 6 años cuando empece a poner mas atencion cuando de forma inesplicable empece con vomitos incontrolable, diarrea que me enviaron a quirofano, perdida de peso, perdida de cabello y las alergias ya he visitado 4 gastro el ultimo por biopsia me salio duodenitis cronica, gastritis cronica intersticial antral y ileitis cronica con hiperplasia linfoide reactiva y ligero acortamiento focal de las vellosidades. Pero no estoy de acuerdo con esos diagnostico ya que no fumo, no tomo alcohol, como saludable, conversando con una. Amiga del problema me recomendo usds pero vivo en republic dominicana la. Verdad necesito ayuda porque son muchos años y no mejoro

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        1. Adriana Duelo

          Hola Maria,

          Seria conveniente concertara cita con nuestro centro de nutrición para hacer un estudio más detallado de su caso y poder adecuar una dieta y tratamiento personalizado. Trabajamos de lunes a viernes en formato online desde hace años, no habría ningún problema en visitarla desde República Dominicana.

          Puede llamarnos (+34 93 417 60 99) o escribirnos un email (info@adrianaduelo.com).Nuestras compañeras de administración le atenderán y le explicarán de forma detallada nuestra forma de trabajar online.

          Un saludo!

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  2. Maia

    Hola, muchas gracias por brindarnos tanta información. Es una página excelente!! No conocía la existencia del test genético y me parece importantísimo mirarlo. Tengo déficit de DAO (48,6 HDU/ml), llevo una dieta baja en histamina que me pautó mi médico digestivo y tomo Migrasin cada día. La lista de alimentos que me dio era vuestra, por eso os encontré! He mejorado muchísimo, pero a la que me salto la dieta vuelven las migrañas.
    Dónde puedo solicitar el test genético? Lo realizan solo en España? Soy de Barcelona, aunque vivo en Dubai, visitáis a distancia? Creo que necesito un seguimiento personalizado.
    Muchas gracias!!

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    1. Adriana Duelo

      Hola Maia,

      Muchas gracias por su comentario. El test genético siempre es bajo petición médica, farmacéutica o nutricional. Por lo que podrá solicitarlo a su médico digestivo, en algunas farmacias que ya lo tienen (España) o si lo prefiere a través nuestro. Al ser una muestra de mucosa bucal se puede realizar en casa y entonces es el propio paciente quién manda las torundas al laboratorio directamente.

      El laboratorio (Genyca) tiene colaboradores en diferentes países, pero en Emiratos Árabes creo que no. Así que lo más sencillo es se mande el material desde España por correo.

      Sí, visitamos a distancia a través de Skype. En este enlace encontrará más información: http://www.adrianaduelo.com/visitas/visitas-online/ aunque puede escribirnos directamente a info@adrianaduelo.com.

      Un saludo!

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  3. Rosa

    Buenos días.
    Estoy diagnosticada de déficit de DAO por el test genético de Genyca.
    Antes del diagnóstico me recomendó mi ginecóloga vuestra página y me cambió la vida para mucho mejor, con vuestros consejos y orientaciones.
    Gracias por tanta dedicación y enseñarnos tantas cosas.

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  4. Juan Carlos

    Hola mi nombre es Juan Carlos y padezco de migrañas crónicas desde adolescente, esto es más de 30 años, casi no recuerdo lo que es sentirse bien 100%, pero aprendí a vivir con mi condición sin perder las ganas de reír y ser feliz, y quien la padece sabe que es extremadamente difícil, extenuante e incapacitante, hoy día conozco un poquito más y entiendo un poquito más y leo mucho y así llegue a este grupo y me gusta mucho todo y como lo explicas, muchas gracias.
    Mi pregunta es, yo vivo en Estados Unidos, Miami.
    Tienen colaboradores de Genyca para hacer el test de Genetica aquí, donde vivo, y si no, pudiera yo hacer las muestras en casa y enviárselas a ustedes??, gracias de antemano, JC.

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    1. Adriana Duelo

      Hola Juan Carlos,

      Gracias por contar tu caso. Me alegro que te guste nuestra página y vayas encontrando respuestas a tus dudas.
      Preguntaremos a Genyca si tiene colaboradores en Miami, pero en caso de no tener podemos hacer lo que sugiere. Mandarle el kit a casa y enviarlo directamente a Genyca (Madrid).

      Estamos en contacto!

      Reply
  5. isabel

    Entonces, ¿Qué sería mejor hacerse, el test genético o el test de actividad? Tengo intolerancia a la fructosa, he tenido helicobacter, actualmente tratada también de sibo, con dieta FODMAP pero en este último mes noto que el chocolate y ciertos alimentos me provocan unas migrañas fuertes, además tengo piel atópica, eccemas y posiblemente en cuero cabelludo psoriasis o dermatitis atópica… en fin… Quiero hacerme las pruebas del DAO pero no se cuál. Gracias.

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    1. Adriana Duelo

      Hola Isabel,

      En realidad si puedes sería interesante hacer ambas pruebas. Cada una nos dice cosas distintas y son complementarias.

      Si necesitas asesoramiento personalizado no dudes en llamarnos, estaremos encantadas de ayudarte.

      Un saludo!

      Reply
  6. Rosa

    Hola Adriana. Gràcies per compartir els vostres coneixements! Fa un mes que segueixo una dieta AIP+baixa en histamina. De cara a fer-me les dues proves què parleu, la del test d’activitat de DAO i test genètic, hauria d’interrompre la dieta baixa en histamina de cara a no obtenir falsos resultats, o la prova genètica ja pot ser suficient per determinar un diagnòstic? Com a orientació, en el meu cas tinc pell atòpica, vaig patir de migranyes fins que no em vaig quedar embarassada i sóc al·lèrgica a l’aspirina des de fa 9 anys Moltes gràcies.

    Reply
    1. Adriana Duelo

      Hola Rosa,

      De cara a fer aquestes dues proves no cal interrompre la dieta. Només seria necessari en el cas de voler veure els nivells d’histamina en plasma i/o orina. És cert que els nivells de DAO en plasma varien cada dia, sobretot si comparem el moment de l’ovulació repecte la menstruació. Per això ho complementem amb la prova genètica, que mai variarà.

      Si necessites recolzament personalizar no dubtis en posar-te en contacte amb el nostre equip.

      Una abraçada!

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  7. Claudia Cifuentes

    Adriana buenas noches. Tengo múltiples síntomas pero desde 2016 sufro de edema de glotis. Me hice DIAMINOOXIDASA (DAO) 82.50 y CONCENTRACIÓN SUERO y DAO PLUS, 6.60 PLASMA. Mis hijos actualmente han tenido síntomas como edema de lengua con el tomate y el pescado. Quisiera que me recomendaras que exámenes debo hacerles. Test genético y test de actividad? Vivo en Colombia.

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    1. Adriana Duelo

      Hola Claudia,

      Cuando dices 6,6 te refieres a histamina en plasma? En qué unidades? nmol/L, mcg/L o mcg/dL?
      Sin duda les mediria:
      – Actividad DAO en plasma
      – Histamina en plasma
      – Histamina en orina 24h
      – Variantes genéticas DAO (AOC1)

      Si necesitas algún dato más no dudes en contactar con nosotras: info@adrianaduelo.com.

      Un saludo!

      Reply
  8. Dulce Silva

    Hola tengo Sibo, intolerancia a la lactosa y se supone que por mis síntomas tendré también intolerancia a la fructosa y sorbitol, me he tratado el Sibo con antibióticos farmacologicos y herbáceos pero el Sibo persiste, ahora estoy tomando probióticos, l-glutamina, butycaps y , enzimas Dygestyzime por prescripción de mi nutricionista, llevo dos meses con el tratamiento pero no he mejorado nada, solo me siento mejor cuando hago bien la dieta foodmap, según se dice el Sibo es una causa de alguna enfermedad, celiaquia me ha salido negativa, parásitos en heces también y negativo. Las vitaminas todas bien, solo un poco baja la vitamina D que estoy suplementado. Podría tener yo problemas con la histamina, que opinan? Muchas gracias

    Reply
    1. Adriana Duelo

      Hola Dulce,

      Si además de síntomas digestivos presentas síntomas dérmicos, respiratorios, migraña o dolores musculares podría ser, sí.
      Para salir de dudas deberías solicitar una analítica completa del metabolismo de la histamina, empezando por la actividad DAO y sus variantes genéticas.

      Si necesitas algún dato más no dudes en contactar con nosotras: info@adrianaduelo.com.

      Un saludo!

      Reply
  9. Dulce Silva

    También tengo fibromialgia y siempre estoy con contracturas musculares que me impiden hacer ejercicio o salir a andar, tengo 60 años y mis problemas digestivos los tengo de manera crónica desde hace 16 años, pero empezaron mucho antes pero era solo muy de vez en cuando y como mucho me duraba un día. Justo antes de de tenerlos crónicos seguí una dieta de adelgazamiento con acupuntura y no tomaba absolutamente nada de azúcar ni ningún tipo de harinas y algunas frutas altas en azúcar, la hice durante 1 año seguido y me encontraba súper bien pero después de eso mis problemas digestivos se hicieron crónicos, también coincidió con un periodo de mucho estress y problemas familiares.

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    1. Adriana Duelo

      Hola Dulce,

      Ahora lo leo. Entonces como decía en el anterior comentario evaluaría de entrada esos parámetros.

      Un saludo!

      Reply
  10. Patricia

    Hola !
    Vivo en Venezuela, aquí no hacen el DAO test, puedo tomar el bloqueador de la hestiamina sin hacerme el examen ???
    Tengo muchas migrañas

    Reply
    1. Adriana Duelo

      Hola Patricia,

      ¿Te refieres a antihistamínicos o a la enzima DAO? Antes de tomar cualquier medicamento o suplemento recomendamos evaluar primero cuál es el problema. Pero si en Venezuela no puedes solicitar la analítica para diagnosticar el déficit de DAO sí puedes probar la enzima DAO durante unas cuantas semanas. No tiene efectos secundarios, es proteína.

      Un saludo!

      Reply
      1. Adriana Duelo

        Hola Marina,

        Lamentablemente en Argentina no se realizan los estudios. Pero existen laboratorios que envían las muestras a otros países que sí las hacen. Por ejemplo, Chile. (Laboratorio de Medicina Molecular del Hospital Clínico de la Universidad de Chile).
        Por otro lado, en Argentina sí que se podría realizar la prueba genética en ManLab (teléfono de contacto: (5411) 6842 1228).

        Cuando tengas los resultados puedes volver a contactar con nosotras para interpretarlos.

        Un saludo!

        Reply
  11. María

    Hola Adriana, he hecho los análisis para valorar la actividad de Dao y el resultado me ha dado 18,7 U/ml. Según los parámetros que indica la analítica tendría una alta capacidad de degradación de la histamina, pero mi médico considera que tengo un leve deficit de Dao y una probable intolerancia a la histamina.
    Me ha indicado una dieta en la que cada día puedo ingerir algún alimento con histamina pero sin sobrepasar 2 porciones en caso de que ese alimento tenga media acumulación y un alimento al día si tiene acumulación alta. Y ningún suplemento.
    Me gustaría saber si realmente con ese valor puedo tener intolerancia a la histamina porque sobrepasa bastante el límite de los parámetros.
    Un saludo y gracias

    Reply
    1. Adriana Duelo

      Hola María,

      Deberíamos conocer más datos clínicos para pensar si es un resultado válido o no. Aparentemente no parece que exista déficit de DAO, pero no sería la primera vez que vemos un falso negativo. La analítica de actividad enzimática en sangre no siempre se corresponde a la actividad intestinal. Por este motivo desde hace 1 año solicitamos directamente la prueba genética.

      Sin conocer más datos, lo que recomendaría es algo distinto a lo que te han pautado. Si puedes realizar la prueba genética sería genial. De lo contrario, haría dieta baja en histamina de 1a fase durante 4 semanas y valorar.

      En el caso de necesitar asesoramiento nutricional personalizado no dudes en llamarnos.

      Un saludo!

      Reply
  12. Juan

    Buenas noches Adriana. Enhorabuena por tu trabajo. Vivo en Málaga capital y me gustaría saber que laboratorio me puede hacer el test de la FAO en Málaga o incluso tratarme en el caso de que tenga déficit. Es que he leído que todos los test no tienen la misma fiabilidad. Mil gracias de antemano.

    Reply
    1. Adriana Duelo

      Gracias Juan. En Málaga puedes acudir a LABCO o Synlab, aunque actualmente el test más fiable es el genético (laboratorio Genyca). En el caso del test genético necesitas prescripción de un profesional sanitario.

      No conocemos especialistas en Málaga. Puedes llamar al colegio de nutricionistas de tu comunidad y preguntarlo. Siempre tienes la opción de visitarte con nosotras vía online.

      Un saludo!

      Reply
  13. Pedro

    Hola Adriana, quería saber si se puede tomar el medicamento de la enzima DAO y cuál es el más efectivo según tu punto de vista de los que se encuentran en el mercado, he visto que dices en otro comentario que es inocuo y como no puedo hacer análisis,…podría tomarlo durante un mes para ver si mejoran los síntomas?

    Reply
  14. Juan

    Hola Adriana, que medicamento que contiene la enzima DAO sería el más adecuado para el problema de la histamina, de lo que se encuentra en el mercado? Migrasin o daofood ?

    Reply

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