{"id":12360,"date":"2019-10-04T10:41:01","date_gmt":"2019-10-04T08:41:01","guid":{"rendered":"http:\/\/www.adrianaduelo.com\/?p=12360"},"modified":"2023-10-16T21:15:08","modified_gmt":"2023-10-16T19:15:08","slug":"el-deficit-de-dao-es-hereditari","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.adrianaduelo.com\/ca\/el-deficit-de-dao-es-hereditari\/","title":{"rendered":"El d\u00e8ficit de DAO \u00e9s hereditari?"},"content":{"rendered":"

Avui en dia, sabem que el d\u00e8ficit de l’enzim Diamino Oxidasa (DAO) pot ser d’origen primari o secundari, que \u00e9s el mateix que dir gen\u00e8tic o adquirit. Per tant, s\u00ed que pot ser hereditari i de fet \u00e9s la principal causa del d\u00e8ficit de DAO.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

\u00c9s important recordar que el que s’hereta \u00e9s el d\u00e8ficit enzim\u00e0tic, no la simptomatologia que es presenta<\/strong><\/span>. En una mateixa fam\u00edlia podem trobar persones amb d\u00e8ficit de DAO, per\u00f2 amb diferents s\u00edmptomes associats<\/a>. Per exemple: una mare amb migranya i rinitis no al\u00b7l\u00e8rgica, un fill amb urtic\u00e0ria i trastorns digestius i un oncle amb fatiga cr\u00f2nica i trastorns digestius.<\/p>\n

AOC1<\/strong> \u00e9s el gen que codifica per a la s\u00edntesi de l’enzim DAO. Quan es d\u00f3na una alteraci\u00f3 gen\u00e8tica en AOC1, l’enzim DAO produ\u00efda presenta una estructura an\u00f2mala i, conseq\u00fcentment, menys efectiva en la seva principal funci\u00f3: la degradaci\u00f3 d’histamina provinent de la dieta<\/a>.<\/p>\n

Quina prova he de sol\u00b7licitar?<\/strong><\/span><\/h3>\n

Per con\u00e8ixer si el d\u00e8ficit de DAO \u00e9s d’origen gen\u00e8tic s’ha de realitzar un estudi gen\u00e8tic molecular de d\u00e8ficit de Diamino Oxidasa<\/strong>. En aquest s’estudien a 4 variants<\/a> del gen AOC1 que, en literatura cient\u00edfica, han estat associades a nivells redu\u00efts d’activitat DAO amb una menor capacitat de degradaci\u00f3 de la histamina:<\/p>\n